INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. Afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

Este síndrome puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. Además, puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del Síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas. La mayoría de los hombres afectados tienen escasa producción de espermatozoides, lo que condiciona Infertilidad.

CAUSAS

 

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan el género de una persona. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El Síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

Esta afección se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

► Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).

► Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).

Infertilidad.

► Problemas sexuales.

► Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.

► Testículos pequeños y firmes.

► Estatura alta.

► Tamaño reducido del pene.

DIAGNÓSTICO

 

Se realiza mediante sospecha clínica, así mismo se pueden realizar los siguientes exámenes para corroborar el diagnóstico:

Cariotipo (para analizar los cromosomas).

► Conteo de semen (Espermatobioscopia Directa).

► Exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, estos incluyen:

- Estradiol (es una hormona variante del estrógeno).

- Hormona foliculoestimulante.

- Hormona luteinizante.

- Testosterona.

TRATAMIENTO

 

Aunque actualmente no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al Síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se realice el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento para el Síndrome de Klinefelter se basa en los signos y síntomas y pueden incluir lo siguiente:

Terapia de reemplazo con testosterona: Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo con testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la Infertilidad.

Extracción del tejido mamario: En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado mediante cirugía.

Terapia del habla y terapia física: Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el Síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

Evaluación y apoyo educativo: Algunos niños con el Síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse con asistencia educativa adicional.

Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con Síndrome de Klinefelter son típicamente incapaces de procrear hijos debido a que se producen escasos espermatozoides en los testículos. Actualmente, para algunos hombres con una producción mínima de espermatozoides, se puede emplear un procedimiento llamado Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (I.C.S.I., por sus siglas en inglés). Mediante la técnica I.C.S.I., se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia especial para posteriormente inyectarlos directamente en el/los óvulo(s) y poder lograr el embarazo mediante Técnicas de Reproducción Asistida.

Asesoramiento psicológico: Portar el Síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta afección, lidiar con la Infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales que surgen con esta afección.

POSIBLES COMPLICACIONES

 

Este síndrome puede incrementar el riesgo de padecer:

► Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA).

► Trastornos autoinmunitarios como el Lupus, la Artritis Reumatoide y el Síndrome de Sjögren.

Cáncer de mama en hombres.

Depresión.

► Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura.

Tumores testiculares.

► Enfermedad pulmonar.

► Osteoporosis.

► Venas varicosas.

Taurodontismo (agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de su superficie).

PRONÓSTICO

 

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Un Especialista en Infertilidad puede mejorar el pronóstico reproductivo. Así mismo, el acudir al Médico Endocrinólogo también puede mejorar la calidad de vida de los pacientes que cursen con esta afección.

Autor

Dr. Angel Saucedo López
Dr.Saucedo

Biólogo de la Reproducción Ginecología y Obstetricia

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