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Dr. Angel Saucedo López

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

El Síndrome de Cri du chat o Síndrome de Lejeune, es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune. Es una enfermedad cromosómica que se caracteriza por un llanto similar al «maullido de gato». Se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza por una variedad de alteraciones físicas y psicomotoras. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente 1/20.000-50.000 nacimientos.

  1. Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento.
  2. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
  3. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes («cara de luna») / Paladar elevado.
  4. Microcefalia (cabeza pequeña).
  5. Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
  6. Orejas de implantación baja.
  7. Pliegue epicántico (es un pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo).
  8. Cuello corto.
  9. Escoliosis (Desviación lateral de la columna vertebral).
  10. Bajo tono muscular (Hipotonia).
  11. Enfermedades del corazón al nacimiento (Cardiopatía congénita).
  12. Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
  13. Hernia inguinal.
  14. Hiperlaxitud de los ligamentos.
  15. Miopia o alteración en la agudeza visual.
  16. Manos pequeñas/Pies planos.
  17. Retraso Mental, pudiendo ser severo.
  18. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

La causa del «Síndrome del maullido del gato» es la pérdida de información en el cromosoma 5, se trata de una deleción parcial o total del material genético del brazo corto de este cromosoma.

La causa de esta enfermedad se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.

Cuadro Clínico

En todos los casos, este síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y su impacto dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados del cromosoma.

Las principales características generales pueden concretarse en el siguiente listado:

POSIBLES COMPLICACIONES

Las complicaciones dependen del grado de deficiencia intelectual y de las anomalías físicas.

Estas pueden ser:

La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a complicaciones respiratorias.

DIAGNÓSTICO ANTES DEL NACIMIENTO

En pacientes con antecedentes familiares de una translocación que afecte al brazo corto del cromosoma 5, es posible realizar pruebas genéticas como el «Diagnóstico Genético Preimplantacional» en busqueda del reordenamiento cromosómico estructural (PGT-SR). Dicha prueba sólo se puede realizar cuando la pareja opta por un tratamiento de «Fertilización In Vitro».

DIAGNÓSTICO AL NACIMIENTO

El diagnóstico se sospecha en base a las características clínicas, en particular al llanto típico. El análisis del cariotipo puede confirmar el diagnóstico en estos pacientes.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social. Durante el período neonatal, se debe comenzar con fisioterapia en la primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y succionar. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el retraso psicomotor y del habla.

Con frecuencia, los pacientes presentan sordera neurosensorial; por lo tanto, deberán realizarse exámenes audiométricos de forma rutinaria. Las malformaciones, incluyendo las cardiopatías congénitas y las anomalías renales, deben descartarse tan pronto como se sospeche el diagnóstico. Se recomienda un chequeo general periódico que incluya una revisión por parte de varios médicos especialistas (otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, nefrólogo, etcétera).

PRONÓSTICO

La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de los casos dentro del primer año de vida.

El tipo, tamaño y localización de la deleción influyen en gran medida en la gravedad y el pronóstico de la enfermedad, siendo los pacientes más graves aquellos con deleciones más extensas.

El diagnóstico oportuno influye mucho en el pronóstico, ya que la detección temprana permite la pronta implementación de medidas terapéuticas, mejorando así el pronóstico del desarrollo físico y psicomotor y contribuyendo a la adaptación social.

CONCLUSIONES

► Actualmente las Técnicas de Reproducción Asistida pueden ayudar a algunas mujeres con antecedentes familiares del Síndrome de Cri du chat a conseguir la gestación sin la enfermedad.

► Es necesario buscar la opinión personalizada de un «Médico Especialista en Infertilidad» para lograr adecuadamente el embarazo.