SÍNDROME DE TURNER

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el "cromosoma X" de la madre y el "cromosoma Y" del padre. Las niñas heredan un "cromosoma X" de cada uno de los padres. En las niñas con el Síndrome de Turner, una copia del "cromosoma X" falta por completo, parcialmente o bien está alterado.

Las alteraciones genéticas más comunes que originan el Síndrome de Turner son:

► Monosomía: Se refiere a la ausencia completa de un "cromosoma X", generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.

► Mosaicismo: Se produce por un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que solo se tenga una copia del "cromosoma X".

► Anomalías del "cromosoma X": Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los "cromosomas X".

Podemos encontrar diferentes signos y síntomas, según la etapa del crecimiento y desarrollo de la paciente que padece este síndrome:

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome antes del parto, a partir de una ecografía prenatal o bien, mediante un análisis de sangre de la madre para la búsqueda de ADN fetal libre, con el fin de corroborar o descartar la enfermedad.

La ecografía prenatal de un bebé portador de "Síndrome de Turner" puede mostrar:

► Acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello (edema).

► Alteraciones cardíacas.

► Riñones anormales.

En el nacimiento o durante la niñez

► Cuello ancho o palmeado.

► Orejas de implantación baja.

► Pecho ancho con pezones de gran separación.

► Paladar (techo de la boca) alto y estrecho.

► Brazos que giran hacia afuera de los codos.

► Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba.

► Inflamación de manos y pies en el nacimiento.

► Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento / Retraso en el crecimiento.

► Defectos cardíacos.

► Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

► Mandíbula inferior retraída o pequeña.

► Dedos cortos de manos y pies.

En la niñez, la adolescencia y la adultez

► Baja estatura.

► Insuficiencia ovárica.

► Retraso en el crecimiento.

► Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad.

► Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia.

► Finalización precoz de los ciclos menstruales.

► Infertilidad.

DIAGNÓSTICO PRENATAL (PREVIO AL NACIMIENTO)

En ocasiones, se puede realizar un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que el feto padezca el Síndrome de Turner.

Existen análisis prenatales para detectar y evaluar el "ADN fetal" en la sangre de la madre. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

En ocasiones, también se puede realizar:

► Análisis de vellosidades coriónicas: Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo para estudiar los cromosomas.

► Amniocentesis: En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé en desarrollo, elimina ciertas células que van a estar presentes en este líquido. Estas células se pueden enviar (en el líquido extraído) al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé.

DIAGNÓSTICO NATAL (DURANTE EL NACIMIENTO)

Si se sospecha que la recién nacida pueda tener "Síndrome de Turner" por los signos y síntomas que presenta, se pueden solicitar unos análisis de laboratorio para evaluar los cromosomas. En ocasiones, también se puede realizar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una biopsia de piel.

Aunque no hay cura para el Síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas. Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con este síndrome comprenden terapias hormonales:

► Hormona del crecimiento: Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia con la "hormona del crecimiento" para aumentar la estatura tanto como sea posible, en ciertos momentos especiales de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia.

► Terapia con estrógenos: A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno administrado ayudará a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero. Así mismo, va a contribuir a la mineralización ósea y cuando se usa con la hormona del crecimiento, también podrá ayudar a mejorar la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

La mayoría de las niñas con Síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Más del 95% de las mujeres con Síndrome de Turner no podrán quedar embarazadas. Por lo tanto, un elevado porcentaje de estas mujeres tienen diagnóstico de Infertilidad desde una edad temprana.

Una alternativa para lograr el embarazo, en aquellas mujeres que padecen este síndrome son las "Técnicas de Reproducción Asistida de Alta Complejidad", como la ovodonación (donación de óvulos) o la embriodonación (donación de embriones).

Actualmente el pronóstico reproductivo es bueno.

► Las Técnicas de Reproducción Asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el Síndrome de Turner a conseguir la gestación.

► Es necesario buscar la opinión personalizada de un "Médico Especialista en Infertilidad" para lograr adecuadamente el embarazo.