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PRUEBA GENÉTICA PREIMPLANTACIONAL (PGT)

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INTRODUCCIÓN

La Prueba Genética Preimplantacional (PGT: Preimplantation Genetic Testing) es un estudio para analizar el ADN de los embriones formados por Fecundación In Vitro, con el fin de detectar anormalidades genéticas antes de implantar los embriones al útero. 

Anteriormente se le llamaba a esta prueba: «diagnóstico genético preimplantacional» (DGP) y/o «cribado genético preimplantacional» (PGS), sin embargo estos términos han sido reemplazados.

OBJETIVO

El objetivo principal es ofrecer una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia y cuyo principal fin es evitarlas.

Se puede prevenir el nacimiento de niñ@s con enfermedades genéticas como la hemofilia, enfermedades cromosómicas o genéticas como el síndrome de Down o la fibrosis quística, simplemente seleccionando embriones que no porten la mutación correspondiente.

CLASIFICACIÓN

La Prueba Genética Preimplantacional está recomendada en:

PGT-A: Pacientes con problemas de infertilidad  causados por edad materna superior a 38 años, abortos de repetición, fallos repetidos en ciclos de Fecundación In Vitro o debido a un factor masculino alterado.

PGT-SR: Pacientes con el cariotipo (conjunto de los cromosomas) alterado encontrando en enfermedades como el Síndrome de Klinefelter, el Síndrome de Turner o el Síndrome de Down, entre otros.

PGT-M: En alguno de los progenitores con enfermedades genéticas .

INDICACIONES

► Pacientes que han sufrido dos o más abortos espontáneos.

► Edad mayor a 38 años.

► Dos o más ciclos de Fecundación In Vitro fallidos (pruebas de embarazo negativas posterior a la transferencia embrionaria).

► Alteraciones en la división celular (meiosis) de los espermatozoides o recuento bajo en el número de espermatozoides que se encuentran en el eyaculado.

► Parejas con antecedente de un embarazo previo con anomalías o enfermedades genéticas / cromosómicas.

► Enfermedades genéticas en alguno de los progenitores.

VENTAJAS

► Evita transmitir enfermedades genéticas a la descendencia.

► Permite seleccionar, junto a los padres, los embriones de mejor calidad.

► Evita la transferencia de embriones con poca posibilidad de implantar.

► Da la oportunidad a mujeres con edad materna avanzada de poder quedar embarazadas con sus propios óvulos.

► Disminuye el tiempo de conseguir el embarazo.

► Disminuye el porcentaje de aborto.

► Menor uso de medicamentos para ciclos de Fertilización In Vitro.

► Permite conocer el sexo del bebé.

► Mejora el bienestar psicológico de los futuros padres.

DESVENTAJAS

► Aumenta la posibilidad de un embarazo gemelar o múltiple en caso de transferir 2 o más embriones.

► Puede generar dificultad de los padres para seleccionar a los embriones.

► Existe la probabilidad de no transferir ningún embrión en caso de que la prueba concluya que los embriones sean anormales.

► Desgaste emocional en caso de obtener un resultado negativo.

► Costo monetario adicional.

CONCLUSIÓN

El Estudio PGT ayuda a detectar y evitar en el embrión la transmisión de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y/o cromosómicas, que a veces impiden el embarazo o provocan un aborto temprano, aumentando las probabilidades de éxito reproductivo cuando se transfiere un embrión normal.

Autor

Dr. Angel Saucedo López
Dr.Saucedo

Biólogo de la Reproducción Ginecología y Obstetricia

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